Рано чи пізно благополучні сімейні пари замислюються про дітей. І, якщо більшість з легкістю вагітніє і народжує здорових діток, то багатьох жінок переслідують невдачі – завмерлої вагітності, безпліддя, викидні або народження дитини з генетичними відхиленнями. Але своєчасне звернення до лікаря – генетика допоможе визначити, з якими можливими труднощами при зачатті зіткнетеся ви і ваш чоловік. До речі кажучи, якщо у нас до лікаря-генетика звертаються майже виключно за направленням лікаря-гінеколога або репродуктолога, то в розвинених країнах аналіз на генетичну сумісність здають часто ще до вступу в шлюб.
Так чим же може допомогти лікар-генетик? Він може скласти карту і аналізує нормальність вашого хромосомного набору. На основі цього аналізу, лікар-генетик може дати прогноз, наскільки ймовірно у вас зачаття дитини з генетичними відхиленнями.
Що таке каріотип?
Каріотип це хромосомний набір, що належить певній людині, зафіксований і збудований за розміром, формою і числом для хромосомного аналізу.
Взагалі хромосомний набір людини містить всю генетичну інформацію про неї – про колір очей, волосся і шкіри, рості, рівні інтелекту, схильності до певних захворювань, наявності генетичних захворювань.
Нормальний каріотип (хромосомний набір) містить 46 хромосом або 23 пари хромосом. Одна пара називається статевими хромосомами. У жінок це 2 Х хромосоми, у чоловіків – 1 Х і 1 Y хромосоми.
Захворювання, викликані змінами в хромосомному наборі людини, називаються хромосомними або геномними патологіями.
Навіщо визначати каріотип?
Чим більш пошкоджений каріотип подружжя, тим більша ймовірність того, що зачата дитина матиме генетичні порушення. У більшості випадків, природа сама не допускає народження дітей з генетичними порушеннями і організм мами сам виганяє з себе плід на ранніх тижнях вагітності. А мама отримує діагноз “звична невиношуваність”.
Але з деякими захворюваннями через хромосомні відхиленя дітки все ж народжуються. Наприклад, синдром Дауна, синдром Патау, синдром Клайнфельтера, синдром Тернера – Шерешевського, синдром Едвардса, синдром котячого крику, синдром Прадера-Віллі – всі ці захворювання викликані порушеннями в хромосомному наборі.
При багатьох геномних захворюваннях діти помирають до року. У тих діток, хто зумів вижити, спостерігаються різні вади розвитку, розумова відсталість, і т.д.
Як проводиться каріотипування
Каріотипування – це аналіз на визначення каріотипу. Каріотипування досить складна і довга процедура.
Спочатку у пацієнта забирається матеріал для аналізу. Це може бути кров, кістковий мозок або шкіра. Потім з забраного матеріалу виділяють підходящі клітини. Виділені клітини деякий час розмножують в спеціальному середовищі.
Далі, на певному етапі життя клітин, їх поділ зупиняють, забарвлюють спеціальним барвником, який підфарбовує хромосоми. Лікар-генетик фотографує хромосоми і складає їх карту, розташовуючи їх по парах. Потім проводиться аналіз каріотипу.
Для опису каріотипу використовуються наступні характеристики:
- Число хромосом в каріотипі;
- Розмір хромосом;
- Довжина плечей;
- Позиція центромер;
- Патерни фарбування;
- Дефекти хромосом.
Коли необхідно робити Каріотипування?
Якщо ви з чоловіком не змогли зачати дитину протягом року регулярного заняття сексом, або у вас було кілька викиднів підряд, або УЗД плоду показало на можливі генетичні відхилення у дитини – необхідно зробити каріотипування.
Звичайно, “зламані” хромосоми не поремонтуєш. Але так ви будете володіти повною інформацією про своє здоров’я, здоров’я свого чоловіка і про можливих хромосомних захворюваннях у своїх дітей. І зможете прийняти те рішення, яке буде вірним для вас, враховуючи поради лікаря-генетика та лікаря-репродуктолога.
Причини пошкодження хромосом
Крім генетичних, спочатку присутніх змін в хромосомах, можливе пошкодження генетичного матеріалу протягом життя.
По-перше, якщо ви і ваш чоловік старше 35 років, то приготуйтеся до того, що генетичний матеріал, які несуть ваші і його статеві клітини, може бути порушений. Швидше за все, це пов’язано з процесами старіння в організмі і шкідливими звичками, які були або є у подружжя.
По-друге, робота з деякими хімічними речовинами і вплив випромінювання призводять до пошкодження генетичного матеріалу, який несуть статеві клітини.
По-третє, близькоспоріднені зв’язки, збільшують імовірність того, що у дитини будуть генетичні відхилення.
