Генетичні аналізи перед зачаттям

Генетичні аналізи перед зачаттямГенетика – наука, в основі якої – вивчення генетичних механізмів спадкових захворювань. Враховує роль генетичних факторів при будь-яких видах патології, розробляє способи діагностики та профілактики спадкових захворювань.

Вроджені вади розвитку можуть виникати внутрішньоутробно – це необов’язково спадкові захворювання. Дуже часто мутації плоду виникають вперше. Вплинути на це можуть електромагнітні випромінювання, хімічні речовини (гербіциди, миш’як, бензол), прийом лікарських засобів і перенесене вірусне захворювання (краснуха, грип).

На консультацію до генетика, як правило, направляють, в таких випадках:

  • Пара йде до генетику за власним бажанням на етапі планування зачаття дитини. Генетик може спрогнозувати стан здоров’я майбутньої дитини, враховуючи ймовірність виникнення спадкового або неспадкового захворювання. Медик складе родовід, визначить групу ризику по спадкових захворювань, порадить які аналізи і дослідження потрібно провести, щоб уникнути генетичної патології. Якщо в сім’ї майбутніх батьків є родичі з генетичними захворюваннями або у пари – невиношування, їм тим більше варто звернутися до генетику. Він же підкаже, чи пов’язані проблеми з зачаттям, викиднями і виношуванням з генетикою. Як правило, 5 парам з 100 не обійтися без консультації і допомоги генетика за медичними показаннями.
  • Якщо у вагітної жінки або в її родині були спадкові хвороби.
  • Якщо попередній малюк народився з вадами розвитку або хромосомною патологією до 9 тижнів.
  • Коли жінка входить у вікову групу ризику: народжує дитину після 35.
  • Вживання вагітною медичних препаратів, алкоголю або наркотиків до 3-го місяця вагітності.
  • Підставою для відвідування генетика можуть стати і результати ультразвукового та біохімічного досліджень. Наприклад, якщо при УЗД були виявлені явні фізичні відхилення, а при біохімічних – поза норми рівень протеїну, хоріонічного гонадотропіну, Альфафетопротеїн і хоріонічного гонадотропіну.
  • Коли у жінки ендокринні порушення або в період вагітності вона перенесла вірусні інфекції, які можуть призвести до викидня або викликати пороки розвитку плоду. Одна з найбільш небезпечних – краснуха, герпес, цитомегаловірус, токсоплазмоз.

Непогано при плануванні вагітності, якщо консультацію пройде і майбутній батько дитини. Андролог досліджує його спермограмму. Якщо виявляються порушення сперматогенезу, призначають цитогенетичне дослідження, в ході якого досліджують хромосомний набір.

Генетичні дослідження до зачаття

Генетик на консультації збере дані про стан здоров’я подружжя, проведе їх огляд. Він також ретельно вивчить родовід, генеалогічне древо з описом родинних зв’язків, стан здоров’я родичів. При цьому він буде питати про їх вік і захворюваннях, причини смерті та вік смерті. Генетик буде опитувати, анкетувати. Як правило, починається з бабусі і дідуся по материнській лінії. Спеціаліст врахує всі безплідні шлюби, викидні, аборти.

При бажанні можна пройти дослідження хромосомного набору майбутніх батьків. У них візьмуть кров, виділять з неї лімфоцити, стимулюють їх в пробірці, щоб вони почали ділитися, оброблять спеціальною речовиною, вона зупинить процес поділу клітин саме на тій стадії, коли видно хромосоми. Генетик досліджує під мікроскопом 11-13 клітин на предмет виявлення змін хромосомного набору.

Генетичні дослідження під час вагітності

Під час вагітності один з головних методів виявлення порушень у розвитку –  внутрішньоутробне обстеження – його проводять ультразвуком або біохімічні дослідження. При УЗД плід сканують, цей метод абсолютно нешкідливий і безпечний. При проведенні біохімічних досліджень – у вагітної береться кров, визначають біохімічні маркери. Перераховані вище маніпуляції називають неінвазивними методами.

Інвазивні, на відміну від вище названих, припускають медичне «вторгнення» в порожнину матки: таким чином фахівці беруть матеріал для дослідження, щоб найбільш точно визначити каріотип плоду. Це такі методи, як біопсія хоріона, амніоцентез, плацентоцентез і кордоцентез. Забір клітин проводять з плаценти та навколоплідних вод, крові з пуповини плода. Це небезпечний метод дослідження, тому проводять його тільки за суворими медичними показаннями. Наприклад, якщо мати носій гена гемофілії, а стать майбутньої дитини – чоловічий. Інвазивні методи досліджень проводяться тільки під ультразвуковим контролем і в денному стаціонарі, оскільки після них жінка ще пару годин має перебувати під медичним контролем.

Забір клітин з плаценти – біопсія хоріона. Її проводять на 9-12 тижнях. Проводять пункцію передньої черевної стінки. Процедура триває недовго, результат готовий на 3-4 день. Ймовірність викидня після проведення процедури – 2%. Зате при виявленні генних патологій можливо перервати вагітність на ранніх термінах.

Взяття амніотичної рідини – амніоцентез – проводиться на 16-24 тижні. Це найбезпечніший з інвазивних методів. Відсоток ускладнень після нього – 1%. А от результату доведеться чекати дуже довго, оскільки фахівці будуть «ростити» клітини, а на це потрібен час.

Пункція пуповини плода, забір пуповинної крові – кордоцентез – проводять на пізніх термінах: 22-25 тиждень. Дуже точний метод дослідження, термін аналізу – до 5 днів.

Неінвазивні методи проводяться всім вагітним жінкам, а от для інвазивних необхідні вагомі свідчення.

Профілактика генних захворювань

Як це не дивно, але можливе проведення профілактики генних захворювань. Безумовно, перш за все варто задуматися про це ДО зачаття. Подружжю варто пройти курс терапії, приймати вітаміни, кинути палити, відмовитися від алкоголю і звести до мінімуму контакт зі шкідливими речовинами. А ті, у кого в сім’ях були спадкові патології, повинні пройти ДНК-тестування.

В вітамінах, які пара бере за пару місяців до зачаття, повинні міститися фолієва кислота (до 0,4-1 мг на добу), аскорбінова кислота, a-токоферол, вітаміни групи В. На порозі зачаття подружжю варто задуматися і про правильне харчування. Їсти зелень, бобові, печінку. Це піде на користь як організмам батьків, так і майбутньої дитини.

І не забувайте – суворе виконання приписів вашого лікаря, своєчасне проведення досліджень, діагностик і здачі аналізів зведе до мінімуму ймовірність виникнення генних захворювань. Але якщо таке і сталося – пам’ятаєте, в наш час медицина здатна творити чудеса.

Джерело: www.beremennost.net

Фото: www.barhatclub.ru

Поділитися в...

Вас може зацікавити...