Генетична діагностика: попереджений – значить озброєний!

Генетична діагностика попереджений значить озброєний!Здоров’я – це наша сила! На жаль, найчастіше піклуватися про своє здоров’я ми починаємо тільки, коли організм вже б’є тривогу. Тим часом, профілактику захворювань необхідно починати ще на етапі планування дітонародження. Незважаючи на те, що генетична діагностика – один з основних інструментів профілактики спадкових захворювань, на сьогоднішній день далеко не всі її можливості використовуються в повсякденній медичній практиці. Нижче описані найбільш актуальні досягнення молекулярної генетики.

Генетична діагностика: попереджений – значить озброєний! Більшість людей лише в першому наближенні пам’ятають про закони передачі генетичного матеріалу з покоління в покоління, і вже тим більше ніхто з нас, як правило, не знає всіх своїх генетичних особливостей. Однак відомо, що кожна людина несе в своєму генетичному апараті від 7 до 10 прихованих помилок (мутацій). Тому найчастіше люди, будучи абсолютно здоровими, не підозрюють, що можуть мати високий ризик народити хвору дитину.

Сьогодні у пар, які планують вагітність, з’явилася можливість дізнатися заздалегідь про свої потенційні ризики. З цією метою сучасна медицина пропонує послугу ДНК-тестування «Етноген», яка дозволяє виявити захворювання, а також визначити приховане носійство мутацій в генах частих спадкових патологій. Інформація, отримана в ході профілактичного дослідження, дозволяє завчасно з’ясувати свої генетичні ризики і дає більше можливостей для народження здорової дитини.

Іншим ефективним способом захисту своїх майбутніх дітей від спадкового захворювання є преімплантаціона генетична діагностика (PGD). Дана послуга використовується в рамках екстракорпорального запліднення (ЕКЗ – ІКСІ). У медичних центрах за допомогою послуги PGD виявляють наявність генетичних аномалій у ембріонів до моменту перенесення їх в порожнину матки. Останнє на самому ранньому етапі виключає ризик народження дитини, хворої певними спадковими захворюваннями.

Кожна майбутня мама хоче якомога більше знати про здоров’я свого малюка. Сьогодні у кожної вагітної жінки є можливість зробити точну діагностику хромосомних захворювань майбутньої дитини за допомогою неінвазивного пренатального тесту Prenetix. Проводиться даний аналіз по венозної крові жінки і тому абсолютно безпечний як для мами, так і для плода. Prenetix дозволяє виявити з точністю до 99,9% найчастіші хромосомні патології: синдроми Дауна, Едвардса, Патау, Шерешевського-Тернера і Клайнфельтера. Prenetix можна робити, починаючи з 10 тижнів вагітності. Ранні терміни отримання результату дозволяють вчасно скоригувати тактику ведення вагітності.

Багато хто знає, що після пологів у малюка беруть аналіз крові на 5 спадкових захворювань і проводять перевірку слуху (Аудіологічне тестування). Забір крові здійснюється в момент народження з пуповини і не вимагає додаткових втручань (можете переглянути які діагностичні прилади для цього використовуються). Завдяки результатам проведеного скринінгу «Етноген Neo» у разі виявлення такої необхідності батьки можуть своєчасно скоригувати спосіб життя свого малюка і в цілому ряді випадків повністю запобігти розвитку клінічних проявів захворювання шляхом максимально раннього призначення дитині ефективного лікування.

Сьогодні кожна людина може дізнатися про свої генетичні особливості. Це дозволить спланувати народження здорових дітей, а також, при необхідності, скорегувати свій спосіб життя так, щоб виявлення захворювання проявилися в найменшій мірі або нерозвивалися взагалі.

Поділитися в...

Вас може зацікавити...